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PGS与PGD都是第三代试管婴儿技术,两者有什么区别?

作者:小辛 时间:2018-04-10


PGS/PGD是什么?

PGS是胚胎移植前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要通过胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
     PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因
     他们可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。

PGS/PGD有什么区别?

一、针对的方向
      PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题,对于高龄、不明原因流产、反复种植失败等情况是推荐进行PGS筛查的,但一般国内去美国做三代试管的所有朋友,不管是否有明确遗传病及家族遗传史,是否有以上问题都会进行PGS筛查。但是PGD就不一定了,它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病,所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻,没有相关遗传疾病的是不需要做的。

二、检查的要求
      关于检查的要求,对于PGS来说,受精卵培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的(美国基本都使用的是5天囊胚),现在在美国要进行PGD,一般都是已经通过了PGS的囊胚才行。
      还有一点就是囊胚都是在医院的胚胎实验室培育的,但PGS/PGD的检测却是在不同的机构进行的,有的医院自带专业的实验室可以进行PGS筛查,但一般PGS的胚胎会由医院成批送往更大更专业的检测机构,PGD则是必须送到专业的基因检测机构才能筛查,所以PGD检查需要的时间更久一些。

 

PGS与NGS有什么区别?

 相信大家也经常看到宣传NGS技术的文章,有些文章里会极力渲染NGS技术的先进,甚至有的客户看了这些文章会误认为NGS技术就是第四代试管婴儿。
      其实NGS就是属于PGS的一种技术、一种手段PGS技术手段有FISH、ACGH以及NGS),PGS技术产生时间已经相对比较久,而科学家们却从不会停止前进的脚步,NGS是应用于美国试管婴儿临床实践的第三代试管婴儿PGS染色体筛查技术的最新成果,可以说是目前精度最高的技术。NGS又主要包括三种具体技术:全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(taegetedregionssequencing,TRS),可一次性检测全部23对染色体的部分结构异常及全部数目异常。
      因为很多客户咨询的时候也会问到CCS,其实CCS就是PGS在不同时期的不同叫法,有的医院叫法也不同,但其实两者是一样的。

 

PGS/PGD可以筛查哪些疾病? 

PGS主要针对染色体的问题,每个人有23对染色体,其中有22对是常染色体,男女都一样的,还有一对为性染色体,男女不同,男性为XX,女性为XY。 
     关于PGS筛查,有些医院一般只筛查5对染色体,可以筛查13(一三体综合症)、18(爱德华综合症)、21(唐氏综合症)、X(杜氏肌营养不良症)、Y(急性髓性系白血病)。但在美国,因为先进的试管技术和养囊技术,一般每个胚胎都是直接查的全部23对染色体,每对染色体都有相对应的疾病,全部筛查,能进一步保障优生优育。 
     PGD则是针对遗传缺陷的基因,所以PGD可以检测的疾病是非常多的,每个大病种下还有很多亚病种

 

PGS/PGD筛查是必须的吗?

PGS主要针对的方向是:高龄(>36周岁)、习惯性流产(流产次数>2次)、反复植入失败(>3次移植高质量胚胎或多次移植,胚胎总数>10的种植失败)、严重的男性不育患者等情况。许多客户朋友年轻,没有家族遗传病史,也没有多次流产的情况,其实不必非要做PGS,对于这部分朋友来说,做好各项备孕检查和产检就已经足够了。
     而PGD其实就算是赴美做三代的客户做的也不多,因为程序相对来说比较麻烦,只有确实有明确遗传病及家族遗传史的人才会做。一般这种情况,不但需要夫妻双方的诊断书,而且还会要求提供家族的基因报告,最好就是孩子的爷爷奶奶、外公外婆的都提供。如果长辈的报告确实提供不出来,其他家族成员的也会要求提供一下。专家会根据这些报告建模分析,确认有问题的点位,之后能够定点检查,过程中可能会进行血液或是口腔粘膜等取样。
     如果是真的必须要进行PGD的朋友,在咨询妈咪帮的阶段就需要提前说明自己的具体情况,提供相关的资料,千万不要等医生都确定了方案了才想到要提,以免耽误自己的试管周期、浪费不少时间呢~
     每一对准父母都希望自己的宝宝健健康康,无病无灾~但是本身就健康的朋友不用非要做三代试管或者非要出国去做试管,有的朋友也用不着非要进行PGD筛查,人的基因那么多,如果不知道明确的缺陷基因,专家也很难筛查。虽然目前PGD已经可以筛查上百种疾病了,但是就算PGS/PGD都做了也不能百分百保证宝宝一定就一点问题都没有,只有对于适应人群来说,进行PGS/PGD是很有必要的。
     所以,大家在思考什么是PGS/PGD的时候,也确认一下自己是否是真的需要,做好了决定才能够顺利推进下一步计划。

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